Ophthalmology. Retina۲۰۲۶مطالعه مشاهده اینمایه شده در PubMed
Yunyu Zhou, Yue Liu, Huan Chen, Yang Yu, Yamei Li, Zixi Sun, XiaoXu Han, Hui Li, Xuan Zou, Ruifang Sui
چکیده
To characterize the clinical and genetic spectrum of TTLL5-related retinal dystrophy. Retrospective observational study. Twenty-one affected individuals from 19 unrelated families carrying biallelic TTLL5 variants. Patients with inherited retinal dystrophy and confirmed biallelic TTLL5 variants…
متن کامل چکیده در سایت ناشر در دسترس است.
DOI: 10.1016/j.oret.2026.03.017